La lotta di nostra figlia Giulia: «Un caso unico al mondo»
La lotta di nostra figlia Giulia: «Un caso unico al mondo» È affetta da una rara mutazione genetica. La mamma lancia l'appello: «Un'associazione per sostenere la ricerca e le famiglie»
È affetta da una rara mutazione genetica. La mamma lancia l'appello: «Un'associazione per sostenere la ricerca e le famiglie»
GORDEVIO - Epilessia, ritardo mentale e nello sviluppo psicomotorio, linguistico e cognitivo. E poi ancora disturbi comportamentali, psichici e tanto altro. Tutto per colpa della mutazione del gene slc6a1. Una malattia rarissima che Michelle Parise di Gordevio conosce molto bene dato che ce l’ha in casa. Una malattia che non ha nemmeno ancora un nome tanto è rara, ma solo il codice del gene coinvolto. «Colpisce una persona su 38'000. Calcoliamo quindi che in Svizzera vi siano più di 200 persone affette da mutazione del gene slc6a1» ci dice Michelle Parise. Tra le persone colpite c’è anche la piccola Giulia.
Due bimbe con la sindrome di down - «Dopo la nascita del nostro primogenito, abbiamo adottato due bambine con la sindrome di down: Sara e Giulia. Quando a Giulia è stata diagnosticata la mutazione del gene slc6a1 ho deciso di impegnarmi per sostenere la ricerca a favore della malattia. Abbiamo adottato la nostra piccola Giulia con gioia e gratitudine, proprio come avevamo fatto in precedenza con Sara, sua sorella. Entrambe le nostre figlie adottive hanno un cromosoma in più: hanno la sindrome di Down». In Giulia però c’era qualcosa di diverso, e i genitori si sono sin da subito resi conto che la situazione era complessa. «Mostrava un ritardo profondo, era estremamente ipotonica, passiva, e si lamentava spesso durante la notte. La sua sofferenza era evidente, ma non riuscivamo a capirne la causa. Col tempo abbiamo compreso che il suo ritardo era così grave che non avrebbe mai sviluppato la capacità di parlare».
I primi problemi sin dall'infanzia - Dalla bambina tranquilla e ipotonica che era stata inizialmente, Giulia ha iniziato, già nella prima infanzia, a manifestare una crescente agitazione. «Con il passare del tempo - ci racconta la mamma - diventava sempre più irrequieta e aggressiva. La situazione è arrivata a un punto insostenibile: urlava ininterrottamente, a volte anche per 36 ore consecutive, picchiava, rompeva oggetti e vagava per casa senza scopo, come se fosse in preda a una forza incontrollabile. Rifiutava il cibo e l’acqua e si dimenava ogni volta che cercavamo di vestirla».
L'epilessia - I genitori hanno subito pensato a una forma di epilessia. «Da piccola a volte cadeva con movimenti insoliti di braccia e gambe. Purtroppo i nostri sospetti hanno trovato conferma quattro anni fa, quando Giulia aveva nove anni: ha sviluppato un’epilessia grave, devastante e pericolosa. Nessuno dei tanti medicinali provati si era rivelato efficace. A quel punto, oltre che a dover affrontare la profonda agitazione di Giulia, ci siamo trovati a gestire episodi epilettici sempre più frequenti, che potevano ripetersi addirittura ogni minuto. Come genitori e come famiglia eravamo arrivati al limite della sopportazione».
Un caso unico al mondo - Sebbene l’epilessia possa essere presente nella sindrome di Down, la forma di Giulia era anomala. I medici hanno quindi ipotizzato la presenza di un’altra patologia e hanno eseguito una sequenziazione genetica. È così emersa la diagnosi: mutazione del gene SLC6A1. «Questa diagnosi ha segnato una svolta radicale per noi: finalmente non ci sentivamo più soli. Altre famiglie, sparse nel mondo, stavano affrontando lo stesso dramma con i loro figli: ritardo mentale, epilessia, aggressività, insonnia, agitazione e tanto altro. Nessuno, però, aveva la doppia diagnosi: sindrome di down e mutazione del gene slc6a1. Giulia era ed è tuttora un caso unico al mondo perchè ha sia la sindrome di Down sia la mutazione del gene slc6a1».
L'Associazione - Michelle Parise ora è decisa a farsi portavoce delle famiglie confrontate con questo problema. Sabato a Gordevio, alle 11.00 avrà luogo l’Assemblea Costituzionale dell’Associazione SLC6A1 Svizzera. «Vogliamo individuare le persone diagnosticate in Svizzera e divenire per loro un punto di riferimento. Dovremo anche provvedere a informare il personale sanitario riguardo alla malattia e collaborare con ospedali per creare dei centri specializzati in Svizzera per la mutazione del gene slc6a1. Daremo la possibilità alle famiglie colpite di incontrarsi con altre famiglie colpite e creare così una rete di auto aiuto. Per quel che riguarda la ricerca, dovremo individuare ricercatori, personale medico e connetterli alla nostra rete europea e mondiale di ricercatori e dottori specializzati in mutazione del gene slc6a1. Sarà nostro compito supportare i progetti di ricerca in Svizzera e collaborare ad eventuali progetti di ricerca anche all’estero».
Chi è interessato a mettersi in contatto con l'Associazione, può scrivere a : michelle.aldini.parise@slc6a1europe.org
Gli obiettivi di SLC6A1 SVIZZERA:
- Consigliare, sostenere e accompagnare le persone colpite direttamente o indirettamente dalla mutazione del gene SLC6A1
- Informare le persone interessate, il personale medico o altri professionisti, le autorità e l’opinione pubblica.
- Difendere gli interessi delle persone interessate di fronte alla collettività.
- Collaborare con le associazioni per la mutazione del gene SLC6A1 presenti nel resto del mondo.
- Raccogliere fondi destinati alla ricerca e alle attività utili all’associazione.
- Contribuire nella creazione di una rete collaborativa ricercatori, personale medico, rappresentanti dell’industria farmaceutica in Svizzera e all’estero.
Il poster dell'Assemblea di sabato
